四川省妇幼保健院2026年度政府采购意向公告(第41批)
为便于供应商及时了解政府采购信息，根据《财政部关于开展政府采购意向公开工作的通知》（财库〔2020〕10号）等有关规定，现将四川省妇幼保健院2026年度政府采购意向公告(第41批)采购意向公开如下：
公告正文
为便于供应商及时了解政府采购信息，根据《财政部关于开展政府采购意向公开工作的通知》（财库〔2020〕10号）等有关规定，现将四川省妇幼保健院2026年度政府采购意向公告(第41批)采购意向公开如下：
| 序号 | 采购项目名称 | 采购需求概况 | 预算金额(万元) | 预计采购时间 | 备注 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2026年高密度基因芯片技术服务外送检测服务 | 采购内容：其他服务 采购数量：1项 主要功能或目标：整合了拷贝数变异（CNV）探针与单核苷酸多态性（SNP）探针双重检测体系。诊断染色体微缺失/微重复综合征。基于SNP探针平台，同步检测以下特殊遗传学改变：（1）嵌合体（Mosaicism）：识别低至10%-20%比例的细胞系嵌合；（2）杂合性缺失（ROH） 需满足的要求：对于CMA检出的不同类型变异，需要有包括高分辨核型（≥550条带）、特殊显带、FISH、定制化BAC探针、QF-PCR、MLPA、MS-MLPA、Sanger/STR、WES、WGS、RNA-seq、OGM在内的多技术平台综合验证能力 | 1,100.000000 | 2026年06月 | 无 |
| 2 | 2026年全基因组染色体高通量测序 | 采购内容：其他服务 采购数量：1项 主要功能或目标：应用高通量测序分子遗传技术检测孕期母体血浆中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体病以及致病性基因组病（pCNV）高风险 需满足的要求：有效数据量至少20兆以上 | 526.000000 | 2026年06月 | 无 |
| 3 | 2026年全外显子检测及全基因组检测 | 采购内容：其他服务 采购数量：1项 主要功能或目标：检测外显子区SNV、InDel、CNV、深度内含子已知致病位点及非编码RNA基因，覆盖线粒体基因组。可提示部分动态突变、α地贫缺失分型、SLC25A13基因3kb和6kb转座子插入、TBX6基因疾病风险单倍型、癫痫用药指导（≥6种），ｊｉａｘｉ全基因组可以检测SV以及夫妻双方携带者筛查分析。具备功能验证及药筛、转录组测序能力 需满足的要求：具备PCR实验室资质及冷链物流能力。全外显子组核基因组平均测序深度≥100×，线粒体≥8000×，Q30≥85%，20×覆盖率≥98%。全基因组测序数据量≥90G，平均测序深度≥30X,1×以上覆盖度＞90%。提供原始数据及生信中间注释结果 | 266.000000 | 2026年06月 | 无 |
| 4 | 2026年基因panel检测 | 采购内容：其他服务 采购数量：1项 主要功能或目标：基于高通量测序技术的基因 Panel 检测（含 一代测序验证），用于遗传疾病与妇科肿瘤相关基因的高通量检测 需满足的要求：包含性发育异常疾病、生殖异常疾病、遗传性骨病、骨骼肌肉神经系统遗传病、眼科遗传病、非综合征性耳聋、 遗传代谢性疾病、肾上腺皮质增生症、热性惊厥、遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌等肿瘤等相关疾病检测） | 190.000000 | 2026年06月 | 无 |
| 5 | 2026年儿童常见遗传病基因筛查 | 采购内容：其他服务 采购数量：1项 主要功能或目标：目标疾病包括新生儿期常见早期诊断可以治疗干预的疾病，对受检者基因组DNA进行测序分析，可明确与目标疾病相关的致病基因是否存在序列变异或拷贝数变异，以达到早期诊断早期治疗，改善预后目的 需满足的要求：检测ａ珠蛋白基因SNV/InDel，覆盖-FIL及THAI等缺失类型；SMN1基因7号外显子，SMN2拷贝数；DMD基因单个外显子水平的缺失与重复；GBA、IL2RG等基因致病性变异。具备尿有机酸及血氨基酸串联质谱检测能力 | 90.000000 | 2026年06月 | 无 |
| 6 | 2026年全外显子检测及三代测序检测服务及复杂单基因检测 | 采购内容：其他服务 采购数量：1项 主要功能或目标：外显子区SNV、InDel、CNV、深度内含子已知致病位点及非编码RNA基因，覆盖线粒体基因组。可提示部分动态突变、、SLC25A13基因3kb和6kb转座子插入、TBX6基因疾病风险单倍型等。三代测序单项检测 需满足的要求：三代单项检测（地贫/SMA/FXS/CAH/法布雷病/戈谢病/黏多糖贮积症Ⅱ型)、三代单项检测（血友病/多囊肾/DMD/线粒体/动态突变panel/色素失禁症）的能力 | 1,900.000000 | 2026年06月 | 无 |
| 7 | 2026年孕妇外周血游离DNA染色体非整倍体、微缺失和单基因病筛查技术服务 | 采购内容：其他服务 采购数量：1项 主要功能或目标：应用高通量测序分子遗传技术检测孕期母体血浆中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体病以及常见致病性基因组病（pCNV）、常见显性单基因病高风险 需满足的要求：能够满足临床科室关于‘孕妇外周血游离脱氧核糖核酸染色体非整倍体、微缺失和显性单基因病筛查’项目的及时外送、标本检测、报告审阅、报告发放、质量监督、及时服务等 | 200.000000 | 2026年06月 | 无 |
| 8 | 2026年染色体结构变异测序 | 采购内容：其他服务 采购数量：1项 主要功能或目标：matepair建库，应用高通量测序分子遗传技术，检测分析染色体结构变异，分析染色体断裂断点 需满足的要求：能够满足临床科室关于‘染色体结构变异测序’项目的及时外送、标本检测、报告审阅、报告发放、质量监督、及时服务等 | 80.000000 | 2026年06月 | 无 |
| 9 | 2026年扩展性携带者筛查基因检测及常见单基因携带者筛查外送检测服务 | 采购内容：其他服务 采购数量：1项 主要功能或目标：一次性筛查10种或350种以上高发隐性遗传病致病基因，覆盖高发重症单基因病 需满足的要求：优先选择中国人群高发、携带率高的病种。仅报告致病性/可能致病性变异；包含脆性X综合征动态突变，甲型血友病常见内含子倒位，高通量测序技术测序深度、覆盖度、质控指标达标；阳性变异需经Sanger、MLPA等方法验证 | 628.000000 | 2026年06月 | 无 |
本次公开的采购意向是本单位政府采购工作的初步安排，具体采购项目情况以相关采购公告和采购文件为准。
四川省妇幼保健院
2026年04月29日
原始公告：https://www.ccgp-sichuan.gov.cn/maincms-web/article?type=article&id=4dbe01f8-11c…（本站内容整理自该公开页面，以原文为准）
在「有标了」App / H5 里查看这条标讯的互动版：订阅同关键词、查看同类历史中标、导出清单。
打开互动版 →