惠州市第二妇幼保健院临床检验委托服务项目采购更正公告（第一次）
一、项目基本情况
公告正文
一、项目基本情况
原公告的采购项目编号：ZZGB20260130003
原公告的采购项目名称：惠州市第二妇幼保健院临床检验委托服务项目
首次公告日期：2026年02月10日
二、更正信息：
更正事项：采购文件
更正原因：
更正采购文件
更正内容：
一、招标文件第二章采购需求附表一：惠州市第二妇幼保健院临床检验委托服务项目（包 2医学遗传基因检测）具体技术(参数)要求：
（一）委托检验服务需求
1、投标人必须全部响应以下检测项目清单：
| 序号 | 检查组合项目 | 临床意义 /应用 | 样本需求 | 检验方法学 | 检测周期 /工作日内 | 物价编码（惠州） | 收费价格（单位：元） | 结算价格（单位：元） |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 单基因遗传病携带者筛查基因检测 155种 | 检测病种数不低于 150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 | 2-5ml外周血或≥2mL唾液 | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 1960 | 1548.4 |
| 2 | 单基因遗传病携带者筛查基因检测 156种 | 检测病种数不低于 150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 | 2-5ml外周血或≥2mL唾液 | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 2200 | 1716 |
| 3 | 单基因遗传病携带者筛查基因检测 157种 | 检测病种数不低于 150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 | 2-5ml外周血或≥2mL唾液 | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 2580 | 2012.4 |
| 4 | 单基因遗传病携带者筛查基因检测 1200+种 | 检测病种数不低于 1200种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 | 2-5ml外周血或≥2mL唾液 | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 4200 | 3276 |
| 5 | 地贫基因检测 -（高通量测序或纳米孔单分子测序） | 检测类型涵盖 α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于500种地贫变异型别。 | 外周血、血斑、唾液和 DNA | NGS或纳米孔单分子测序技术 | 10个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 660 | 521.4 |
| 6 | 遗传性耳聋基因检测（ 24基因） | 检测覆盖耳聋基因 ≥20个，包含常见的GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。 | 干血片、全血 | NGS | 10个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 660 | 521.4 |
| 7 | 遗传性耳聋 NGS panel基因检测 | 检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于 200个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。 | 外周血或基因组 DNA | NGS | 21个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 2640 | 2085.6 |
| 8 | 200+种单基因病无创产前检测 | 可针对 200种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于150个(含保险) | 全血 10ml | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 2760 | 2180.4 |
| 9 | 新生儿 /儿童遗传病基因筛查 | 检测 240个以上目标基因250种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤20bp) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。 | 全血（ ≥1ml）、干血片（3个8mm血斑） | NGS | 10个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 1300 | 1027 |
| 10 | DNA或RNA感染病原微生物高通量基因检测 | 检测涵盖 >13000种DNA病原微生物或>3000种RNA病毒，>30种耐药基因，>280种独立基因，以及CNV分析 | 全血 3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等 | NGS | 48h | 高通量测序（ 250700031F） | 2580 | 2038.2 |
| 11 | DNA+RNA感染病原微生物高通量基因检测 | 检测涵盖 >16000种病原微生物，>30种耐药基因，>280种独立基因，以及CNV分析 | 全血 3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等 | NGS | 48h | 高通量测序（ 250700031F） | 4128 | 3261.12 |
| 12 | 呼吸道感染 200+种病原微生物靶向高通量基因检测 | 检测涵盖 >230种呼吸道感染病原微生物，>30种耐药基因（肺炎支原体耐药基因23SrRNA位点数量≥4个），>10种毒力基因 | 痰液、肺泡灌洗液 5ml、咽拭子2支等 | NGS | 48h | 高通量测序（ 250700031F） | 780 | 616.2 |
| 13 | PTseq plus病原靶向高通量测序（800+种病原微生物） | 靶向富集 859种核心病原，细菌283种、病毒354种、真菌69种 、寄生虫23种、耐药基因66个 、毒力基因64个 | 痰液、肺泡灌洗液 5ml、咽拭子2支等 | NGS | 48h | 高通量测序（ 250700031F） | 1200 | 936 |
| 14 | 临床全外显子组检测 -家系3人 | 一次性检测人类基因组中 2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变（检测准确率为99%以上）、小的缺失插入突变（20bp以内）（检测准确率为99%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为95%以上）。 | 外周血、新鲜组织、唾液、 DNA等 | NGS | 25个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 9800 | 7742 |
| 15 | 临床全外显子组检测 -单人 | 一次性检测人类基因组中 2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变（检测准确率为99%以上）、小的缺失插入突变（20bp以内）（检测准确率为99%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为95%以上）。 | 外周血、新鲜组织、唾液、 DNA等 | NGS | 25个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 3960 | 3128.4 |
| 16 | 单人全外及 CNVseq检测套餐 | 可检测 22,000多个基因的外显子，涵盖5,600多种单基因病，以及23对染色体非整倍体，100Kb以上缺失/重复。 | 外周血、脐带血、羊水等 | NGS | 25个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 5980 | 4724.2 |
| 17 | 家系全外及家系 CNVseq检测套餐（3人） | 可检测 22,000多个基因的外显子，涵盖5,600多种单基因病，以及23对染色体非整倍体，100Kb以上缺失/重复。 | 外周血、脐带血、羊水等 | NGS | 25个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 12000 | 9480 |
| 18 | 宫颈癌 DNA甲基化检测 | 检测用于体外检测人宫颈脱落细胞 DNA中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于12种高危HPV基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。 | 宫颈脱落细胞 (5毫升保存液管) | 荧光定量 PCR | 5个工作日 | 甲基化自主定价（ 270700006F） | 699 | 552.21 |
| 19 | 临床全基因组检测 -单人 | 一次性检测人类基因组中 2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。 | 5ml外周血 | NGS | 30个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 4580 | 3618.2 |
| 20 | 临床全基因组检测 -家系3人 | 一次性检测人类基因组中 2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。 | 5ml外周血 | NGS | 30个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 12800 | 10112 |
| 21 | 个体化用药指导基因检测 -癫痫 | 对临床常用治疗癫痫的药物 ≥7种的基因多态性进行检测。 | 5ml外周血 | NGS | 10个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 900 | 711 |
| 22 | 乳腺癌 21基因复发风险评估检测 | 检测乳腺癌肿瘤组织中 21个不同基因的表达水平，包含16个乳腺癌相关基因和5个内参基因。 | 10ml外周血 | NGS | 7个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 6800 | 5372 |
| 23 | 遗传性肿瘤基因检测 -女性套餐（24种遗传性肿瘤）、男性套餐（23种遗传性肿瘤） | 检测所有相关基因的全外显子及其上下游 20bp区域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因数目不少于85个，遗传性肿瘤种类不少于23种。 | 5ml外周血 | NGS | 14个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 4800 | 3792 |
| 24 | 肠癌 DNA甲基化检测 | 覆盖不少于 3个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于1200 元的理赔 | 干便 1勺，稀便2勺 | 荧光 PCR法 | 12个自然日 | 甲基化自主定价（ 270700006F） | 660 | 521.4 |
| 25 | 遗传性乳腺癌 /卵巢癌基因检测 | 检测所有相关基因的全外显子及其上下游 20bp区域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP53,PTEN,STK11等基因，基因数目不少于26个。 | 10ml外周血 | NGS | 7个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 4000 | 3160 |
| 26 | 单基因遗传病携带者筛查 10种(含耳、DMD) | 检测病种数不低于 10种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）等遗传病。 | 2-5ml外周血或≥2mL唾液 | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 899 | 710.21 |
| 27 | 无创胃癌 /宫颈癌基因检测 | 检测外周血样本中胃癌相关基 序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。 | (10mL全血DNA保存管) | 荧光 PCR法 | 5个工作日 | 甲基化自主定价（ 270700006F） | 699 | 552.21 |
| 28 | 尿路上皮癌基因甲基化检测 | 通过检测人尿液样本中两 个尿路上皮癌相关基因特定 CpG位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前 病变的风险。 | 尿液（ 40mL） | 荧光定量 PCR | 5个工作日 | 甲基化自主定价（ 270700006F） | 799 | 631.21 |
| 29 | 无创肝癌基因检测 | 检测全血携带的 DNA中2个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险) | ≥10ml (全血DNA保存管) | PCR-荧光探针法 | 5个工作日 | 甲基化自主定价（ 270700006F） | 899 | 710.21 |
| 30 | 子宫内膜癌分子分型 (POLE+p53+MMR)检测(单组织) | 从 DNA 层面检测 POLE 基因的 11 个位点； 通过免疫组化方法检测癌组织中 MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p53 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌 的分子分型 | 新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于 3针，石蜡切片10-20张以上活检穿刺组织，以及5mL外周血 | NGS | 7个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 4980 | 3934.2 |
| 31 | 常见单基因病基因检测 | 针对＞ 60种常见单基因病明确的致病基因进行检测。 | 外周血、羊水、流产组织等 | NGS | 25个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 3000 | 2370 |
更正为：
| 序号 | 检查组合项目 | 临床意义 /应用 | 样本需求 | 检验方法学 | 检测周期 /工作日内 | 物价编码（惠州） | 惠州三级收费标准（元 / 例） |
| 1 | 单基因遗传病携带者筛查基因检测 155种 | 检测病种数不低于 150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 | 2-5ml外周血或≥2mL唾液 | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 1960 |
| 2 | 单基因遗传病携带者筛查基因检测 156种 | 检测病种数不低于 150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 | 2-5ml外周血或≥2mL唾液 | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 2200 |
| 3 | 单基因遗传病携带者筛查基因检测 157种 | 检测病种数不低于 150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 | 2-5ml外周血或≥2mL唾液 | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 2580 |
| 4 | 单基因遗传病携带者筛查基因检测 1200+种 | 检测病种数不低于 1200种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 | 2-5ml外周血或≥2mL唾液 | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 4200 |
| 5 | 地贫基因检测 -（高通量测序或纳米孔单分子测序） | 检测类型涵盖 α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于500种地贫变异型别。 | 外周血、血斑、唾液和 DNA | NGS或纳米孔单分子测序技术 | 10个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 660 |
| 6 | 遗传性耳聋基因检测（ 24基因） | 检测覆盖耳聋基因 ≥20个，包含常见的GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。 | 干血片、全血 | NGS | 10个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 660 |
| 7 | 遗传性耳聋 NGS panel基因检测 | 检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于 200个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。 | 外周血或基因组 DNA | NGS | 21个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 2640 |
| 8 | 200+种单基因病无创产前检测 | 可针对 200种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于150个(含保险) | 全血 10ml | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 2760 |
| 9 | 新生儿 /儿童遗传病基因筛查 | 检测 240个以上目标基因250种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤20bp) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。 | 全血（ ≥1ml）、干血片（3个8mm血斑） | NGS | 10个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 1300 |
| 10 | DNA或RNA感染病原微生物高通量基因检测 | 检测涵盖 >13000种DNA病原微生物或>3000种RNA病毒，>30种耐药基因，>280种独立基因，以及CNV分析 | 全血 3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等 | NGS | 48h | 高通量测序（ 250700031F） | 2580 |
| 11 | DNA+RNA感染病原微生物高通量基因检测 | 检测涵盖 >16000种病原微生物，>30种耐药基因，>280种独立基因，以及CNV分析 | 全血 3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等 | NGS | 48h | 高通量测序（ 250700031F） | 4128 |
| 12 | 呼吸道感染 200+种病原微生物靶向高通量基因检测 | 检测涵盖 >230种呼吸道感染病原微生物，>30种耐药基因（肺炎支原体耐药基因23SrRNA位点数量≥4个），>10种毒力基因 | 痰液、肺泡灌洗液 5ml、咽拭子2支等 | NGS | 48h | 高通量测序（ 250700031F） | 780 |
| 13 | PTseq plus病原靶向高通量测序（800+种病原微生物） | 靶向富集 859种核心病原，细菌283种、病毒354种、真菌69种 、寄生虫23种、耐药基因66个 、毒力基因64个 | 痰液、肺泡灌洗液 5ml、咽拭子2支等 | NGS | 48h | 高通量测序（ 250700031F） | 1200 |
| 14 | 临床全外显子组检测 -家系3人 | 一次性检测人类基因组中 2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变（检测准确率为99%以上）、小的缺失插入突变（20bp以内）（检测准确率为99%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为95%以上）。 | 外周血、新鲜组织、唾液、 DNA等 | NGS | 25个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 9800 |
| 15 | 临床全外显子组检测 -单人 | 一次性检测人类基因组中 2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变（检测准确率为99%以上）、小的缺失插入突变（20bp以内）（检测准确率为99%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为95%以上）。 | 外周血、新鲜组织、唾液、 DNA等 | NGS | 25个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 3960 |
| 16 | 单人全外及 CNVseq检测套餐 | 可检测 22,000多个基因的外显子，涵盖5,600多种单基因病，以及23对染色体非整倍体，100Kb以上缺失/重复。 | 外周血、脐带血、羊水等 | NGS | 25个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 5980 |
| 17 | 家系全外及家系 CNVseq检测套餐（3人） | 可检测 22,000多个基因的外显子，涵盖5,600多种单基因病，以及23对染色体非整倍体，100Kb以上缺失/重复。 | 外周血、脐带血、羊水等 | NGS | 25个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 12000 |
| 18 | 宫颈癌 DNA甲基化检测 | 检测用于体外检测人宫颈脱落细胞 DNA中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于12种高危HPV基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。 | 宫颈脱落细胞 (5毫升保存液管) | 荧光定量 PCR | 5个工作日 | 甲基化自主定价（ 270700006F） | 699 |
| 19 | 临床全基因组检测 -单人 | 一次性检测人类基因组中 2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。 | 5ml外周血 | NGS | 30个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 4580 |
| 20 | 临床全基因组检测 -家系3人 | 一次性检测人类基因组中 2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。 | 5ml外周血 | NGS | 30个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 12800 |
| 21 | 个体化用药指导基因检测 -癫痫 | 对临床常用治疗癫痫的药物 ≥7种的基因多态性进行检测。 | 5ml外周血 | NGS | 10个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 900 |
| 22 | 乳腺癌 21基因复发风险评估检测 | 检测乳腺癌肿瘤组织中 21个不同基因的表达水平，包含16个乳腺癌相关基因和5个内参基因。 | 10ml外周血 | NGS | 7个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 6800 |
| 23 | 遗传性肿瘤基因检测 -女性套餐（24种遗传性肿瘤）、男性套餐（23种遗传性肿瘤） | 检测所有相关基因的全外显子及其上下游 20bp区域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因数目不少于85个，遗传性肿瘤种类不少于23种。 | 5ml外周血 | NGS | 14个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 4800 |
| 24 | 肠癌 DNA甲基化检测 | 覆盖不少于 3个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于1200 元的理赔 | 干便 1勺，稀便2勺 | 荧光 PCR法 | 12个自然日 | 甲基化自主定价（ 270700006F） | 660 |
| 25 | 遗传性乳腺癌 /卵巢癌基因检测 | 检测所有相关基因的全外显子及其上下游 20bp区域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP53,PTEN,STK11等基因，基因数目不少于26个。 | 10ml外周血 | NGS | 7个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 4000 |
| 26 | 单基因遗传病携带者筛查 10种(含耳、DMD) | 检测病种数不低于 10种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）等遗传病。 | 2-5ml外周血或≥2mL唾液 | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 899 |
| 27 | 无创胃癌 /宫颈癌基因检测 | 检测外周血样本中胃癌相关基 序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。 | (10mL全血DNA保存管) | 荧光 PCR法 | 5个工作日 | 甲基化自主定价（ 270700006F） | 699 |
| 28 | 尿路上皮癌基因甲基化检测 | 通过检测人尿液样本中两 个尿路上皮癌相关基因特定 CpG位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前 病变的风险。 | 尿液（ 40mL） | 荧光定量 PCR | 5个工作日 | 甲基化自主定价（ 270700006F） | 799 |
| 29 | 无创肝癌基因检测 | 检测全血携带的 DNA中2个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险) | ≥10ml (全血DNA保存管) | PCR-荧光探针法 | 5个工作日 | 甲基化自主定价（ 270700006F） | 899 |
| 30 | 子宫内膜癌分子分型 (POLE+p53+MMR)检测(单组织) | 从 DNA 层面检测 POLE 基因的 11 个位点； 通过免疫组化方法检测癌组织中 MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p53 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌 的分子分型 | 新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于 3针，石蜡切片10-20张以上活检穿刺组织，以及5mL外周血 | NGS | 7个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 4980 |
| 31 | 常见单基因病基因检测 | 针对＞ 60种常见单基因病明确的致病基因进行检测。 | 外周血、羊水、流产组织等 | NGS | 25个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 3000 |
二、招标文件第五章合同文本采购包 2（惠州市第二妇幼保健院临床检验委托服务项目（包2医学遗传基因检测））：
附件 1：采购包2检查组合项目清单：
| 序号 | 检查组合项目 | 临床意义 /应用 | 样本需求 | 检验方法学 | 检测周期 /工作日内 | 物价编码（惠州） | 收费价格（单位：元） | 结算价格（单位：元） |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 单基因遗传病携带者筛查基因检测 155种 | 检测病种数不低于 150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 | 2-5ml外周血或≥2mL唾液 | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 1960 | 1548.4 |
| 2 | 单基因遗传病携带者筛查基因检测 156种 | 检测病种数不低于 150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 | 2-5ml外周血或≥2mL唾液 | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 2200 | 1716 |
| 3 | 单基因遗传病携带者筛查基因检测 157种 | 检测病种数不低于 150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 | 2-5ml外周血或≥2mL唾液 | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 2580 | 2012.4 |
| 4 | 单基因遗传病携带者筛查基因检测 1200+种 | 检测病种数不低于 1200种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 | 2-5ml外周血或≥2mL唾液 | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 4200 | 3276 |
| 5 | 地贫基因检测 -（高通量测序或纳米孔单分子测序） | 检测类型涵盖 α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于500种地贫变异型别。 | 外周血、血斑、唾液和 DNA | NGS或纳米孔单分子测序技术 | 10个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 660 | 521.4 |
| 6 | 遗传性耳聋基因检测（ 24基因） | 检测覆盖耳聋基因 ≥20个，包含常见的GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。 | 干血片、全血 | NGS | 10个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 660 | 521.4 |
| 7 | 遗传性耳聋 NGS panel基因检测 | 检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于 200个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。 | 外周血或基因组 DNA | NGS | 21个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 2640 | 2085.6 |
| 8 | 200+种单基因病无创产前检测 | 可针对 200种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于150个(含保险) | 全血 10ml | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 2760 | 2180.4 |
| 9 | 新生儿 /儿童遗传病基因筛查 | 检测 240个以上目标基因250种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤20bp) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。 | 全血（ ≥1ml）、干血片（3个8mm血斑） | NGS | 10个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 1300 | 1027 |
| 10 | DNA或RNA感染病原微生物高通量基因检测 | 检测涵盖 >13000种DNA病原微生物或>3000种RNA病毒，>30种耐药基因，>280种独立基因，以及CNV分析 | 全血 3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等 | NGS | 48h | 高通量测序（ 250700031F） | 2580 | 2038.2 |
| 11 | DNA+RNA感染病原微生物高通量基因检测 | 检测涵盖 >16000种病原微生物，>30种耐药基因，>280种独立基因，以及CNV分析 | 全血 3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等 | NGS | 48h | 高通量测序（ 250700031F） | 4128 | 3261.12 |
| 12 | 呼吸道感染 200+种病原微生物靶向高通量基因检测 | 检测涵盖 >230种呼吸道感染病原微生物，>30种耐药基因（肺炎支原体耐药基因23SrRNA位点数量≥4个），>10种毒力基因 | 痰液、肺泡灌洗液 5ml、咽拭子2支等 | NGS | 48h | 高通量测序（ 250700031F） | 780 | 616.2 |
| 13 | PTseq plus病原靶向高通量测序（800+种病原微生物） | 靶向富集 859种核心病原，细菌283种、病毒354种、真菌69种 、寄生虫23种、耐药基因66个 、毒力基因64个 | 痰液、肺泡灌洗液 5ml、咽拭子2支等 | NGS | 48h | 高通量测序（ 250700031F） | 1200 | 936 |
| 14 | 临床全外显子组检测 -家系3人 | 一次性检测人类基因组中 2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变（检测准确率为99%以上）、小的缺失插入突变（20bp以内）（检测准确率为99%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为95%以上）。 | 外周血、新鲜组织、唾液、 DNA等 | NGS | 25个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 9800 | 7742 |
| 15 | 临床全外显子组检测 -单人 | 一次性检测人类基因组中 2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变（检测准确率为99%以上）、小的缺失插入突变（20bp以内）（检测准确率为99%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为95%以上）。 | 外周血、新鲜组织、唾液、 DNA等 | NGS | 25个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 3960 | 3128.4 |
| 16 | 单人全外及 CNVseq检测套餐 | 可检测 22,000多个基因的外显子，涵盖5,600多种单基因病，以及23对染色体非整倍体，100Kb以上缺失/重复。 | 外周血、脐带血、羊水等 | NGS | 25个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 5980 | 4724.2 |
| 17 | 家系全外及家系 CNVseq检测套餐（3人） | 可检测 22,000多个基因的外显子，涵盖5,600多种单基因病，以及23对染色体非整倍体，100Kb以上缺失/重复。 | 外周血、脐带血、羊水等 | NGS | 25个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 12000 | 9480 |
| 18 | 宫颈癌 DNA甲基化检测 | 检测用于体外检测人宫颈脱落细胞 DNA中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于12种高危HPV基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。 | 宫颈脱落细胞 (5毫升保存液管) | 荧光定量 PCR | 5个工作日 | 甲基化自主定价（ 270700006F） | 699 | 552.21 |
| 19 | 临床全基因组检测 -单人 | 一次性检测人类基因组中 2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。 | 5ml外周血 | NGS | 30个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 4580 | 3618.2 |
| 20 | 临床全基因组检测 -家系3人 | 一次性检测人类基因组中 2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。 | 5ml外周血 | NGS | 30个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 12800 | 10112 |
| 21 | 个体化用药指导基因检测 -癫痫 | 对临床常用治疗癫痫的药物 ≥7种的基因多态性进行检测。 | 5ml外周血 | NGS | 10个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 900 | 711 |
| 22 | 乳腺癌 21基因复发风险评估检测 | 检测乳腺癌肿瘤组织中 21个不同基因的表达水平，包含16个乳腺癌相关基因和5个内参基因。 | 10ml外周血 | NGS | 7个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 6800 | 5372 |
| 23 | 遗传性肿瘤基因检测 -女性套餐（24种遗传性肿瘤）、男性套餐（23种遗传性肿瘤） | 检测所有相关基因的全外显子及其上下游 20bp区域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因数目不少于85个，遗传性肿瘤种类不少于23种。 | 5ml外周血 | NGS | 14个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 4800 | 3792 |
| 24 | 肠癌 DNA甲基化检测 | 覆盖不少于 3个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于1200 元的理赔 | 干便 1勺，稀便2勺 | 荧光 PCR法 | 12个自然日 | 甲基化自主定价（ 270700006F） | 660 | 521.4 |
| 25 | 遗传性乳腺癌 /卵巢癌基因检测 | 检测所有相关基因的全外显子及其上下游 20bp区域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP53,PTEN,STK11等基因，基因数目不少于26个。 | 10ml外周血 | NGS | 7个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 4000 | 3160 |
| 26 | 单基因遗传病携带者筛查 10种(含耳、DMD) | 检测病种数不低于 10种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）等遗传病。 | 2-5ml外周血或≥2mL唾液 | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 899 | 710.21 |
| 27 | 无创胃癌 /宫颈癌基因检测 | 检测外周血样本中胃癌相关基 序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。 | (10mL全血DNA保存管) | 荧光 PCR法 | 5个工作日 | 甲基化自主定价（ 270700006F） | 699 | 552.21 |
| 28 | 尿路上皮癌基因甲基化检测 | 通过检测人尿液样本中两 个尿路上皮癌相关基因特定 CpG位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前 病变的风险。 | 尿液（ 40mL） | 荧光定量 PCR | 5个工作日 | 甲基化自主定价（ 270700006F） | 799 | 631.21 |
| 29 | 无创肝癌基因检测 | 检测全血携带的 DNA中2个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险) | ≥10ml (全血DNA保存管) | PCR-荧光探针法 | 5个工作日 | 甲基化自主定价（ 270700006F） | 899 | 710.21 |
| 30 | 子宫内膜癌分子分型 (POLE+p53+MMR)检测(单组织) | 从 DNA 层面检测 POLE 基因的 11 个位点； 通过免疫组化方法检测癌组织中 MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p53 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌 的分子分型 | 新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于 3针，石蜡切片10-20张以上活检穿刺组织，以及5mL外周血 | NGS | 7个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 4980 | 3934.2 |
| 31 | 常见单基因病基因检测 | 针对＞ 60种常见单基因病明确的致病基因进行检测。 | 外周血、羊水、流产组织等 | NGS | 25个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 3000 | 2370 |
更正为：
| 序号 | 检查组合项目 | 临床意义 /应用 | 样本需求 | 检验方法学 | 检测周期 /工作日内 | 物价编码（惠州） | 惠州三级收费标准（元 / 例） | 结算价格（单位：元） |
| 1 | 单基因遗传病携带者筛查基因检测 155种 | 检测病种数不低于 150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 | 2-5ml外周血或≥2mL唾液 | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 1960 | |
| 2 | 单基因遗传病携带者筛查基因检测 156种 | 检测病种数不低于 150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 | 2-5ml外周血或≥2mL唾液 | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 2200 | |
| 3 | 单基因遗传病携带者筛查基因检测 157种 | 检测病种数不低于 150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 | 2-5ml外周血或≥2mL唾液 | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 2580 | |
| 4 | 单基因遗传病携带者筛查基因检测 1200+种 | 检测病种数不低于 1200种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 | 2-5ml外周血或≥2mL唾液 | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 4200 | |
| 5 | 地贫基因检测 -（高通量测序或纳米孔单分子测序） | 检测类型涵盖 α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于500种地贫变异型别。 | 外周血、血斑、唾液和 DNA | NGS或纳米孔单分子测序技术 | 10个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 660 | |
| 6 | 遗传性耳聋基因检测（ 24基因） | 检测覆盖耳聋基因 ≥20个，包含常见的GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。 | 干血片、全血 | NGS | 10个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 660 | |
| 7 | 遗传性耳聋 NGS panel基因检测 | 检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于 200个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。 | 外周血或基因组 DNA | NGS | 21个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 2640 | |
| 8 | 200+种单基因病无创产前检测 | 可针对 200种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于150个(含保险) | 全血 10ml | NGS | 15个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 2760 | |
| 9 | 新生儿 /儿童遗传病基因筛查 | 检测 240个以上目标基因250种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤20bp) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。 | 全血（ ≥1ml）、干血片（3个8mm血斑） | NGS | 10个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 1300 | |
| 10 | DNA或RNA感染病原微生物高通量基因检测 | 检测涵盖 >13000种DNA病原微生物或>3000种RNA病毒，>30种耐药基因，>280种独立基因，以及CNV分析 | 全血 3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等 | NGS | 48h | 高通量测序（ 250700031F） | 2580 | |
| 11 | DNA+RNA感染病原微生物高通量基因检测 | 检测涵盖 >16000种病原微生物，>30种耐药基因，>280种独立基因，以及CNV分析 | 全血 3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等 | NGS | 48h | 高通量测序（ 250700031F） | 4128 | |
| 12 | 呼吸道感染 200+种病原微生物靶向高通量基因检测 | 检测涵盖 >230种呼吸道感染病原微生物，>30种耐药基因（肺炎支原体耐药基因23SrRNA位点数量≥4个），>10种毒力基因 | 痰液、肺泡灌洗液 5ml、咽拭子2支等 | NGS | 48h | 高通量测序（ 250700031F） | 780 | |
| 13 | PTseq plus病原靶向高通量测序（800+种病原微生物） | 靶向富集 859种核心病原，细菌283种、病毒354种、真菌69种 、寄生虫23种、耐药基因66个 、毒力基因64个 | 痰液、肺泡灌洗液 5ml、咽拭子2支等 | NGS | 48h | 高通量测序（ 250700031F） | 1200 | |
| 14 | 临床全外显子组检测 -家系3人 | 一次性检测人类基因组中 2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变（检测准确率为99%以上）、小的缺失插入突变（20bp以内）（检测准确率为99%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为95%以上）。 | 外周血、新鲜组织、唾液、 DNA等 | NGS | 25个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 9800 | |
| 15 | 临床全外显子组检测 -单人 | 一次性检测人类基因组中 2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变（检测准确率为99%以上）、小的缺失插入突变（20bp以内）（检测准确率为99%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为95%以上）。 | 外周血、新鲜组织、唾液、 DNA等 | NGS | 25个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 3960 | |
| 16 | 单人全外及 CNVseq检测套餐 | 可检测 22,000多个基因的外显子，涵盖5,600多种单基因病，以及23对染色体非整倍体，100Kb以上缺失/重复。 | 外周血、脐带血、羊水等 | NGS | 25个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 5980 | |
| 17 | 家系全外及家系 CNVseq检测套餐（3人） | 可检测 22,000多个基因的外显子，涵盖5,600多种单基因病，以及23对染色体非整倍体，100Kb以上缺失/重复。 | 外周血、脐带血、羊水等 | NGS | 25个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 12000 | |
| 18 | 宫颈癌 DNA甲基化检测 | 检测用于体外检测人宫颈脱落细胞 DNA中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于12种高危HPV基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。 | 宫颈脱落细胞 (5毫升保存液管) | 荧光定量 PCR | 5个工作日 | 甲基化自主定价（ 270700006F） | 699 | |
| 19 | 临床全基因组检测 -单人 | 一次性检测人类基因组中 2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。 | 5ml外周血 | NGS | 30个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 4580 | |
| 20 | 临床全基因组检测 -家系3人 | 一次性检测人类基因组中 2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。 | 5ml外周血 | NGS | 30个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 12800 | |
| 21 | 个体化用药指导基因检测 -癫痫 | 对临床常用治疗癫痫的药物 ≥7种的基因多态性进行检测。 | 5ml外周血 | NGS | 10个工作日 | 高通量测序（ 250700031F） | 900 | |
| 22 | 乳腺癌 21基因复发风险评估检测 | 检测乳腺癌肿瘤组织中 21个不同基因的表达水平，包含16个乳腺癌相关基因和5个内参基因。 | 10ml外周血 | NGS | 7个自然日 | 高通量测序（ 250700031F） | 6800 | |
| 23 | 遗传性肿瘤基因检测 -女性套餐（24种遗传性肿瘤）、男性套餐（23种遗传性肿瘤） |
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原始公告：https://gdgpo.czt.gd.gov.cn/maincms-web/articleGd?type=article&id=498eacd2-7655-…（本站内容整理自该公开页面，以原文为准）
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